כשהזרחן "בורח" מהגוף: המחלה הנדירה שאפשר לזהות בזמן – ולטפל

תארו לעצמכם ילד שלא גדל בקצב שמצופה לגילו. הוא מתעייף מהר, הרגליים מתעקמות בהדרגה לצורת O או X, ההליכה שלו מעט מתנדנדת, הוא מתלונן על כאבים או שחווה אבצסים בשיניים שלא לגמרי מוסברים. ברוב המקרים, הסימנים האלו קשורים לסיבות נפוצות ופשוטות. אבל לעיתים, כשכמה מהם מופיעים יחד – הם עלולים להעיד על מחלה נדירה בשם XLH, או בשמה העברי: רככת היפופוספטמית בתאחיזה ל-X.
מחלה זו נובעת משינוי בגן הנמצא על כרומוזום X ובה הגוף מאבד זרחן דרך הכליות ואינו מצליח לשמור עליו ברמה תקינה. זרחן הוא מינרל חיוני לבניית עצמות ושיניים חזקות, וכשהוא חסר באופן מתמשך – נוצרת פגיעה בתהליך התפתחות השלד.
הסימנים שלא תמיד מזהים בזמן
אצל ילדים, המחלה יכולה להופיע כבר בשנים הראשונות לחיים, אבל אחד האתגרים הגדולים הוא שהסימנים אינם תמיד חד־משמעיים. ילדים רבים נמוכים מסיבות גנטיות רגילות, הליכה מעט שונה יכולה להיות חלק מהתפתחות טבעית, וגם כאבים אינם תמיד מדאיגים. לכן חשוב להסתכל על התמונה הכוללת – במיוחד כאשר יש שילוב של כמה תסמינים, או רקע משפחתי דומה.
לא רק בילדות
למרות שהמחלה מתחילה לרוב בילדות, היא לא נעלמת עם השנים. מבוגרים שלא אובחנו בזמן עלולים לסבול מכאבים כרוניים, עייפות, נוקשות, מגבלות תנועה ואף בעיות שיניים משמעותיות. לעיתים הם חיים שנים עם התחושות האלה בלי לדעת שיש להן סיבה ברורה – ושניתן היה לטפל בה מוקדם יותר.
איך מאבחנים?
האבחון מתחיל לרוב מחשד. רופא ילדים או משפחה שמזהה סימנים לא אופייניים, מפנה לבדיקות דם ולבירור אצל מומחים לאנדוקרינולוגיה \ נפרולוגיה \ מחלות עצם. בין היתר נבדקות רמות הזרחן ומדדים נוספים שמסייעים להבין האם קיימת הפרעה באיזון המינרלים בגוף.
ראיון עם מומחית ל-XLH
כדי להבין טוב יותר את המחלה והטיפול בה, שוחחנו עם ד"ר שלי לוי, נפרולוגית ילדים בבית החולים שניידר, ומומחית בתחום ה-XLH ואחרי שפירטנו על הסימנים המחשידים, שאלנו גם האם כשמזהים את הבעיה אצל אחד מבני המשפחה, קיים חשד להימצאות אצל קרובים?
"בהחלט יש חשד גבוה להימצאות מחלה אצל קרובי משפחה ולכן חשוב לבצע ייעוץ גנטי מסודר או בדיקות לאבחון שאר בני המשפחה, ילדים ומבוגרים, גם באלו שאין להם סימפטומטים דומים"
ומה הטיפול כשהמחלה מזוהה?
"בעבר הטיפול היה מבוסס על מתן מנות גבוהות של תוספות זרחן לאורך היממה יחד עם נגזרות של ויטמין D- טיפול שהוביל לתגובה חלקית בלבד והיה כרוך בתופעות לוואי משמעותיות וקושי בנטילתו. כיום קיים טיפול יעיל ביותר למחלה, שהוא טיפול 'המתערב' בבסיס המחלה. הטיפול נמצא בסל התרופות בישראל וניתן בילדים אחת לשבועיים ובמבוגרים עם מחלה פעילה – אחת לחודש".
מה כולל המעקב של המטופל?
"מעקב אצל רופא מומחה בתחום (נפרולוג/ אנדוקרינולוג/ רופא עצם), בדיקות נוזלים חוזרות, מעקב אורטופד, מעקב צילומי שלד ואולטרא-סאונד כליות, מעקב רופא שיניים קבוע ועוד לפי הצורך".
למה המודעות כל כך חשובה?
כי דווקא כשמדובר במחלה נדירה – קל לפספס אותה. לא כל סימן צריך להדאיג, אבל שילוב של עיכוב גדילה, עיוותים ברגליים, כאבים חוזרים, חולשת שרירים או בעיות שיניים יוצאות דופן – מצדיק בירור.
והמסר החשוב ביותר פשוט: יש מה לבדוק – ויש גם איך לטפל.
אם אחד מהסימנים האלו מוכר לכם – אצל הילד, אצלכם או במשפחה – אל תתעלמו. פנו לרופא, שאלו שאלות, ובקשו בירור מתאים, כולל בדיקת רמות זרחן והפניה למומחה במידת הצורך.
לעיתים, שאלה אחת בזמן יכולה לשנות חיים שלמים – של ילד, של הורה ושל משפחה שלמה.